El 15 de noviembre se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, su objetivo es sensibilizar a la población en general además de la comunidad científica sobre su existencia y fortalecer la creación de redes de pacientes, profesionales e instituciones que favorezcan su diagnóstico y tratamiento multidisciplinario.
Aunque de manera aislada corresponden en su mayoría a enfermedades huérfanas, grupalmente tienen una prevalencia de 1/ 3500 adultos y 1/3000 niños. (1)
Estas patologías se caracterizan por el compromiso congénito o adquirido de alguno de los componentes de la unidad motora, bien sea de forma exclusiva o como parte de una enfermedad multiorgánica, clínicamente manifestado como debilidad e hipotonía en la mayoría de los casos. (2)
En la población pediátrica, las patologías de mayor prevalencia incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Charcot Marie Tooth, las atrofias musculares espinales entre otras. (1-4)
Cada uno de nosotros puede aportar un granito de arena para mejorar las condiciones de salud de este grupo de pacientes.
¡El reto es de todos!… ¡Únete a esta noble causa!
Bibliografía
- Finkel RS. 137 – Clinical Assessment of Pediatric Neuromuscular Disorders. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, Finkel RS, Gropman AL, et al., editors. Swaiman’s Pediatric Neurology (Sixth Edition): Elsevier; 2017. p. 1044-50.
- Gilbreath HR. Common Neuromuscular Disorders in Pediatrics. Physician Assistant Clinics. 2016;1(4):583-97.
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.
- Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol. 2018;22(6):944-50.
